julio 7, 2020

Angelman

El Síndrome de Angelman (ASA) es una enfermedad neurogenética que se asocia al cromosoma 15 en la región Q11-13, y que es una de las denominadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 entre 30.000 recién nacidos.

Se caracteriza por un retraso mental severo, afectación severa o nula del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. Son comunes las crisis epilépticas convulsivas, el imsonio y la microcefalia.

En estos momentos existen ensayos clínicos en marcha en Estados Unidos y en Madrid, probando un fármaco para su posible tratamiento, lo que hace que se habrá un rayo de luz y esperanza para Izan.

 

 

3 comentario en “Angelman

  1. Espero de todo corazón que Izan y tod@s l@s niñ@s en su misma situación puedan conseguir estar cada día mejor gracias a los avances, por no decir, claro esta que ojalá se curasen del todo.
    Mi mas sincero apoyo y sobra decir que contáis con mis tapones. La mejor amiga de Irene y su familia los guardamos para Izan con mucho cariño. Un abrazo fuerte!!!

  2. Hola!! Soy un profe de natación, que trabaja en un servicio de actividad acuática adaptada en Madrid.

    Solo deciros que estoy orgulloso de haber dedicado un ratito de mi mañana a curiosear por la vida de Izan. Que estas iniciativas ayudan, que todo aporta, todo suma. Me encanta esa forma de afrontar el dia a dia.

    Todo un placer.
    Un Saludo.

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