Angelman

El Síndrome de Angelman (ASA) es una enfermedad neurogenética que se asocia al cromosoma 15 en la región Q11-13, y que es una de las denominadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 entre 30.000 recién nacidos.

Se caracteriza por un retraso mental severo, afectación severa o nula del habla, ataxia y/o temblores de las extremidades, un fenotipo conductual con un aspecto feliz que incluye carcajadas frecuentes, sonrisa y excitabilidad. Son comunes las crisis epilépticas convulsivas, el imsonio y la microcefalia.

En estos momentos existen ensayos clínicos en marcha en Estados Unidos y en Madrid, probando un fármaco para su posible tratamiento, lo que hace que se habrá un rayo de luz y esperanza para Izan.