Una Esperanza para Izan

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El día 13 de mayo fue otro día de esos que hizo sonreir mucho a papa y mama.
La universidad sur de Florida y Agilis Biotheraputics firmaban un convenio con licencia mundial que supondrá un avance más y grande en la investigación y cura potencial de mi enfermedad.
Como sabeis el sindrome de angelman es una enfermedad que hace que el cromosoma 15 se encuentre afectado y con ello nuestro sistema nervioso central afectando tanto motoricamente como cognitivavemente y creando un gran retraso a parte de otras secuelas que van unidas como la falta de lenguaje, el imsonio, temblores y ataxia,falta de equilibrio o la gravedad de la epilepsia y sin que haya ningun tipo de farmaco que cure solo farmacos para intentar controlar la epilepsia o el imsomnio, de ahí la importancia de todas las terapias que realizo para mejorar mi calidad de vida.
El sindrome de angelman aparece por tres causas distintas dificiles a veces de entender y ademas afectando a una determinada region del cromosoma quince de ahí aún mas la dificultad para encontar un tratamiento.
Sin embargo el doctor Weeber nos ha traido un rayito de luz y esperanza, ya que su investigacion en el sindrome es constante y no para a pesar de los contratiempos y la falta de financiacion a veces.
La falta del gen Ube3a y por tanto de determinadas proteinas en mi cerebro que todos vosotros tenéis, hacen que me hagan ser diferente y me convierta en un super guerrero que va venciendo poquito a poco batallas como conseguir andar solito o simplemente masticar o tragar.
El Dr.weeber ha utilizado un ratón llamado angelman en su investigacion y utilizando una tecnica llamada terapia génica ha conseguido que esas proteinas que me faltan sean sustituidas por Adenovirus y el resultado ha sido muy positivo para mejorar nuestra calidad de vida y porque no una cura funcional y aquí es donde entraria el laboratorio Agilis, ya que es una compañia de avanzada tecnologia innovadora especializada en adn y en enfermedades geneticas raras.
Esto supone pensar en un futuro mas prometedor, un futuro en el que pueda jugar como un niño más corriendo detras de un balón o gritar con mi equipo favorito o simplemente daros las gracias por todo lo que me habeis ayudado y sobre todo abrazar a mama y devolverla todos los besos que ella me da sin esperar nada a cambio y siguiendo luchando cada día porque sabe la dificultad de encontrar esta cura.
Mientras tanto amigos, camino lento pero seguro,continuando con mis terapias y siempre sonriendo.